我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，发病率大约为1/600～1/800，是最常见的严重出生缺陷之一。唐氏患儿大多为严重智能障碍，并携带多系统并发症，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。终生无法治愈，给家庭造成极大的精神及经济负担。

　　唐氏综合症又称"先天愚型"，是人类第21对染色体数目异常(3条)导致的一种染色体病，目前的医学技术水平是无法根治和预防的。临床表现：严重智力障碍，精神迟钝,面容古怪,耳位低，眼距宽、颈部皮肤厚，肢体畸形,心脏、消化系统,五官的发育异常,骨骼及肌肉发育不全,

　　需要做唐氏筛查的人群

　　1.有病毒感染史的孕妇 妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等;

　　2.染色体异常 受孕时，夫妻任何一方染色体异常;

　　3.年龄大于35岁 夫妻任何一方年龄大于35岁的夫妻;

　　4.孕前和孕早期服用药物 妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等;

　　5.受环境影响 夫妻任何一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;

　　6.有过异常孕产史 不明原因的胚胎停止发育，妊娠期间有阴道出血;

　　7.家族病遗传 夫妻任何一方有家族病遗传史;

　　8.钩形虫感染 夫妻任何一方长期饲养宠物者。

　　做唐氏筛查的最佳时间通常是在怀孕16-20周，且最好在这个时间段之内完成检查。做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期 、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。

　　谨防唐氏筛查的误区

　　1.高龄产妇的专利 唐氏综合症的发病因素不确定，高龄产妇、孕妇有病毒感染史、习惯性流产等，都有可能诱发唐氏，而年龄只是其中因素之一。

　　2.唐筛一定要羊水穿刺 过去，利用羊水穿刺检查法来检查，的确有可能对孕妇和胎儿带来一定的风险。而目前最新的孕早期唐筛孕妇只需B超，抽 5ml 静脉血即可完成。

　　3.唐筛的准确度不高 唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。

　　4.没有必要做唐筛 由于唐氏综合症尚无有效的预防和治疗措施，唯一可以采取的方法就是早发现、早干预。

　　唐氏筛查和传统筛查的区别

　　传统方法：传统筛查、羊水穿刺

　　传统筛查：指的是一种筛选的过程，属于检查，结果并非完全准确，漏诊率40%左右。如果唐筛没过，也就是风险值大于270，会被建议做羊水穿刺来确认。

　　羊水穿刺：是通过羊膜腔穿刺，取羊水培养，来进行染色体核型分析。羊穿是一种侵入性手术，需要将相关设备深入到孕妇体内进行取样，有1%-2%的可能性会造成胎儿流产。

　　唐氏筛查：唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算出胎儿患唐氏综合症机率。